“특정 뇌 신경세포의 급격한 진화가 신경다양성 높여”

최근 미국 연구진이 자폐증이 인류 진화 과정의 자연스러운 결과일 수 있다는 새로운 가설을 제시해 학계의 주목을 받고 있다.

29일(현지시간) 영국 데일리메일에 따르면 미국 스탠퍼드대학교 연구팀은 학술지 ‘분자생물학과 진화(Molecular Biology and Evolution)’에 발표한 논문에서 인간의 대뇌 피질 바깥층에 가장 풍부한 ‘L2/3 IT 뉴런’이라는 신경세포가 다른 포유류에 비해 인간에게서 유독 빠르게 진화했다는 사실을 발견했다고 밝혔다.

연구에 따르면 이 빠른 진화 과정에서 자폐증 및 정신분열증과 관련된 유전자들의 발현이 현저히 하향 조절되는 현상이 나타났다.

이는 해당 유전자들의 발현이 낮아지는 방향으로의 진화가 역설적으로 자폐증의 위험을 높이는 결과를 가져왔을 수 있다는 가설을 뒷받침한다.

연구팀은 이러한 극적인 유전자 변화가 환경 변화나 생존 경쟁에 맞춰 종이 변화하는 진화의 핵심 메커니즘인 ‘자연선택’에 의해 주도됐을 가능성이 높다고 분석했다. 다만 이러한 변화가 인류에게 구체적으로 어떤 이점을 주었는지에 대해서는 아직 명확하지 않다고 덧붙였다.

연구를 이끈 알렉산더 스타(Alexander Starr) 박사는 “우리의 연구 결과는 인간의 뇌를 매우 독특하게 만든 유전적 변화 중 일부가 동시에 인간의 신경다양성을 더 높이는 방향으로 작용했음을 시사한다”고 설명했다.

자폐증의 정확한 원인은 아직 불분명하지만, 이번 연구는 자폐증의 높은 유병률이 인류 두뇌 진화의 역사와 관련이 있을 수 있다는 새로운 관점을 제공한다.

자폐증은 사회적·정서적 의사소통 기술 등에 어려움을 겪는 상태로 질병이 아니며 태어날 때부터 가지고 있는 특성이다. 세계보건기구(WHO)는 전 세계적으로 어린이 100명 중 약 1명이 자폐증을 앓고 있는 것으로 추정하고 있으며, 영국에서는 36명 중 1명꼴로 자폐 스펙트럼 장애를 가진 것으로 파악된다.

최근 몇 년간 자폐증 진단이 증가하는 추세에 대해 과잉 진단인지 실제 환자 수의 증가인지에 대한 전문가들의 의견은 분분한 상황이다.

영국 국민보건서비스(NHS)의 최신 통계에 따르면 2024년 12월 기준 영국에서 자폐증 평가를 기다리는 18세 미만 아동은 약 13만명으로, 이는 2019년 12월 2만명에서 6배 이상 급증한 수치다. 전문가들은 이러한 수요 급증을 시스템이 따라가지 못하면서 청소년들이 ‘보이지 않는 위기’에 직면해 있다고 경고해왔다.



앞서 지난 22일 트럼프 미국 대통령이 백악관 기자회견에서 “임신 중 타이레놀 복용이 자폐증 위험을 높인다”며 사용 제한을 권고해 논란이 커지고 있다.

트럼프 대통령은 미 식품의약청(FDA)을 통해 의사들에게 ‘임신 중 타이레놀 복용은 자폐증 위험을 매우 높일 수 있다’고 통보할 계획이라고 밝혔다. 이후 FDA는 실제로 타이레놀 제품 라벨에 경고 문구를 보강하는 절차에 착수했다.

그러나 세계보건기구(WHO)는 24일 트럼프 대통령의 주장에 대해 정면 반박했다. 타릭 야사레비치 WHO 대변인은 “자폐증과 아세트아미노펜의 역할에 대해 인과적 결론을 도출하는 것은 신중해야 한다”고 말했다.

그는 “일부 연구에서 태아기 아세트아미노펜 노출과 자폐증의 연관 가능성을 시사했지만, 여러 연구에서는 연관성을 발견하지 못했다”며 “연관성이 강했다면 여러 연구에서 일관되게 관찰됐을 것”이라고 설명했다.



국내 식품의약품안전처도 25일 임신부의 타이레놀 복용에 대해 “기존 지침대로 전문가와 상의 후 복용 가능하다”는 입장을 냈다.

식약처는 “임신 초기 38℃ 이상 고열이 지속되면 태아 신경계에 영향을 미칠 수 있다”며 “증상이 심할 경우 아세트아미노펜 성분 해열·진통제를 복용할 수 있다”고 밝혔다.

다만 복용량은 하루 4000mg을 넘지 않도록 하고, 개인별 의료 상황이 다를 수 있으므로 의약 전문가와 반드시 상의해야 한다고 당부했다.

식약처는 이어서 “현재 타이레놀 등 아세트아미노펜 성분 의약품의 국내 허가 사항에는 임신 중 복용과 자폐증 간 연관성에 대한 내용이 없다”고 강조했다.