서울대병원·서울대의대 교수팀

서울대병원 채종희·임병찬(소아청소년과) 교수와 서울대의대 생화학교실 서정선·김종일 교수팀은 차세대 염기서열 분석 기술을 이용해 한번의 혈액 검사만으로 희귀 근육병인 ‘듀센형 근이영양증’을 확진할 수 있는 진단법을 개발했다고 최근 밝혔다.

근이영양증은 근육을 유지하는 단백질 결핍으로 팔다리 등의 근력이 소실돼 결국 움직일 수 없게 되는 질환이다. 유형별로 차이는 있지만 이르면 소아기 때부터 발병해 나이가 들면서 점점 근육이 소실되다 폐렴 등의 합병증까지 겹쳐 사망하게 된다. 이 중에서도 듀센형은 엑스염색체의 유전자 결함이 원인이다. 지금까지 듀센형 근이영양증은 근육 조직 검사 등 2가지 이상의 유전자 검사 방법을 사용해야만 확진이 가능했다. 근육 조직 검사는 허벅지 안쪽을 3㎝가량 절개해 쌀알 정도의 근육 조직을 떼어내 분석하는 방식으로, 입원과 국소마취 등의 불편이 뒤따랐다.

연구팀은 듀센형 근이영양증 환자 25명에게서 혈액을 채취해 이번에 개발한 차세대 염기서열 분석 기법으로 유전자검사를 한 결과, 기존 근육 조직 검사를 포함한 2가지 이상의 유전자 검사 방법과의 일치도가 99%에 달했다고 설명했다. 이 연구 결과는 이 분야 국제학술지(Journal of Medical Genetics) 11월 호 표지논문으로 게재됐으며 편집자 선정 논문에도 뽑혔다.

심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr