중년 이상 남성의 정자 중 최대 5%가 자녀에게 발달장애나 소아암 등의 질병을 일으킬 수 있는 유전자 돌연변이를 갖고 있다는 연구 결과가 나왔다.

13일 과학 전문 매체 스터디파인즈에 따르면, 영국 웰컴 생어 연구소 연구팀이 24세부터 75세까지 남성 57명의 정자를 분석한 결과 중년 및 고령 남성의 정자 3~5%에서 발달장애나 소아암과 관련된 돌연변이가 발견됐다.

30세 남성 정자 중 약 2%가 임신 시 자녀에게 질병을 일으킬 수 있는 돌연변이를 지니고 있는데 70세가 되면 이 비율이 약 4.5%로 2배 넘게 증가했다.

정자 세포는 혈액 세포보다 8배나 느리게 돌연변이가 축적된다. 남성의 정자는 1년에 약 1.67개의 새로운 돌연변이가 생기지만, 혈액 세포는 연간 거의 20개의 돌연변이가 쌓인다.

이는 남성의 몸이 다음 세대로 전달될 유전 물질을 보호하고 있다는 증거다. 과학자들이 연구한 모든 세포 유형 중에서 정자를 생산하는 줄기세포는 가장 낮은 돌연변이율을 보였다.

하지만 이 보호 체계에는 허점이 있었다.

나쁜 돌연변이가 경쟁 우위, 자손 전달돼성인 남성은 매일 약 1억 5000만~2억 7500만 개의 정자를 새롭게 생성한다.

간혹 특정 돌연변이가 발생해 주변 세포보다 생존 우위를 점하게 되면 해당 세포와 그 후손 세포들은 더욱 활발하게 증식해 점차 넓은 영역을 차지하게 된다.

이러한 과정이 수개월에서 수년간 지속되면 결국 그 남성이 생성하는 정자의 상당 부분이 해당 돌연변이를 보유하게 된다.

과학자들은 이 과정을 ‘양성 선택’이라고 부른다. 돌연변이가 정자 생산 세포 자체에 경쟁 우위를 제공하기 때문이다. 문제는 이러한 돌연변이 중 상당수가 자녀에게 전달될 경우 심각한 건강 문제를 일으킨다는 점이다.

40개 유전자에서 질병 유발 돌연변이 발견연구팀은 이런 경쟁 우위를 제공하는 유전자 40개를 확인했다. 이전 연구에서는 13개만 발견됐었다.

이들 40개 유전자 대부분은 발달장애나 소아암과 관련이 있다.

자녀가 이런 유전자의 돌연변이를 물려받으면 ‘누난 증후군’(신체 발달을 저해하는 유전 질환), ‘마이어 증후군’(작은 키와 관절 경직 등이 특징인 희귀 유전 질환) 또는 ‘유전성 암 증후군’(특정 암 발생 위험을 높이는 유전자 변이를 물려받는 질환) 등이 생길 수 있다.

일부 돌연변이는 성장과 얼굴 특징에 영향을 미치고, 다른 돌연변이는 심장 발달이나 인지 기능에 문제를 일으킨다.

웰컴 생어 연구소의 수석 저자인 라헬레 라바리 박사는 “생식세포주가 낮은 돌연변이율을 가지고 있어 잘 보호된다는 일반적인 가정이 있다”면서 “그러나 실제로 남성 생식세포주는 자연 선택이 해로운 돌연변이를 선호할 수 있는 역동적인 환경이며, 이는 때때로 다음 세대에 부정적인 영향을 미칠 수 있다”고 설명했다.