성균관대 의대 연구팀, 질환의 원인도 규명

성균관대는 의과대학 김덕경, 기창원, 기창석 교수 연구팀이 녹내장·대동맥 석회화·골격계 이상 등을 특징으로 하는 새 질환을 발견했다고 3일 밝혔다.

성균관대에 따르면 이 질환은 기존에 알려진 ‘싱글턴 머튼 증후군’과 유사하지만, 치아 이상과 중증도 등에 차이를 보여 ‘비전형적 싱글턴 머튼 증후군’이라고 이름 지어졌다.

연구팀은 차세대 염기서열 분석법을 활용해 유전자 ‘DDX58’도 발견, 이 유전자에 발생한 변이가 질환의 원인임을 함께 밝혀냈다.

연구 결과는 미국인체유전학회가 발간하는 학술지인 ‘아메리칸 저널 오브 휴먼 지네틱스’(American Journal of Human Genetic) 온라인판에 지난달 22일 실렸다.

성균관대는 “이번 연구로 앞으로 유전자 검사를 통해 ‘비전형적 싱글턴 머튼 증후군’ 환자를 조기 진단하고 치료 가능성도 높일 수 있을 것”이라고 전했다.

연합뉴스