순천향대학교 천안·부천병원은 외과 공동 연구팀(윤종혁·최윤영·송금종·이문수)이 ‘린치증후군’의 유전적 요인이 위암 발생에 영향을 미칠 수 있다는 사실을 대규모 분석을 통해 밝혀냈다고 13일 밝혔다.

린치증후군(Lynch syndrome)은 DNA 복구 기능을 하는 유전자의 변이로 ‘현미부수체 불안정성(MSI-H)’이라는 특정 상태가 발생하는 유전성 암 증후군이다.

주로 대장암, 자궁암 발병 위험을 높이는 것으로 알려졌다.

연구팀은 2011~2023년까지 순천향대 천안병원과 부천병원에서 위암 수술을 받은 환자 1537명 중 ‘현미부수체 불안정성’으로 확인된 127명(8.3%)을 선별하고, 그중 정상 조직이 확보된 123명을 대상으로 전엑솜 분석(WES)을 시행했다.

그 결과 약 5%에 해당하는 6명의 환자가 ‘린치증후군’임을 확인했다.

순천향대 천안병원 윤종혁 교수는 “아시아 최초로 린치증후군과 현미부수체 불안정성 위암의 연관성을 입증한 연구”라며 “위암 환자 치료 시 유전적 요인도 함께 고려해야 하며, 유전자 검사 및 가족력 평가의 필요가 있음을 시사한다”고 설명했다.

이번 연구는 세계적인 암 학술지 ‘Chinese Journal of Cancer Research(IF: 7.0)’의 최신 호에 게재됐으며, 대한외과학회 국제학술대회(ACKSS 2024)에서 ‘우수 연구자상(Best Investigator Award)’을 받았다.